Çoklu Teşhis Akıl Hastalıklarında Normdur ve Yeni Bir Genetik Çalışma Nedenini Açıklıyor

Özet: Çalışma, genetik mimari ve eşlik eden akıl sağlığı teşhisi arasında bir örtüşme olduğunu bildiriyor. Araştırmacılar, şizofreni ile ilişkili genetik sinyallerin %70’inin bipolar bozuklukla da bağlantılı olduğunu buldu. Anoreksiya ve OKB, güçlü, ortak bir genetik mimariye sahiptir.

Kaynak: Colorado Üniversitesi

Bir psikiyatrik bozukluk teşhisi konan kişilerin yarısından fazlasına yaşamları boyunca ikinci veya üçüncü bir teşhis konacaktır. Yaklaşık üçte biri dört veya daha fazlasına sahiptir.

Bu, tedaviyi zorlaştırabilir ve hastaları şanssız ve cesaretsiz hissettirebilir.

Ancak 11 ana psikiyatrik bozukluğun kapsamlı yeni analizi, akıl hastalığı söz konusu olduğunda, komorbiditelerin neden istisna değil, norm olduğuna dair yeni bir anlayış sunuyor.

Dergide bu hafta yayınlanan çalışma Doğa Genetiği, tümü için riskin altında yatan bir gen veya gen grubu olmamasına rağmen, bipolar bozukluk ve şizofreni dahil olmak üzere bozuklukların alt gruplarının; anoreksiya nervoza ve obsesif-kompulsif bozukluk; ve majör depresyon ve anksiyete – ortak bir genetik mimariyi paylaşırlar.

Psikoloji ve Sinirbilim Bölümü’nde yardımcı doçent olan baş yazar Andrew Grotzinger, “Bulgularımız, bazı bozukluklardaki yüksek komorbiditenin kısmen örtüşen genetik risk yollarını yansıttığını doğrulamaktadır” dedi.

Bulgu, nihayetinde birden fazla psikiyatrik bozukluğu aynı anda ele alan tedavilere kapı açabilir ve teşhislerin verilme şeklini yeniden şekillendirmeye yardımcı olabilir, dedi.

Grotzinger, “Soğuk algınlığınız olsaydı, öksürük bozukluğu, hapşırma bozukluğu ve ağrıyan eklem bozukluğu teşhisi konmasını istemezdiniz.” Dedi.

“Bu çalışma, biyolojik olarak gerçekte neler olup bittiğini daha iyi haritalayan bir teşhis kılavuzu oluşturmaya yönelik bir basamak taşıdır.”

Çalışma nasıl çalıştı?

Çalışma için, Grotzinger ve Austin’deki Texas Üniversitesi’ndeki meslektaşları, Vrije Universiteit Amsterdam ve diğer işbirliği yapan kurumlar, genetik materyali büyük ölçekli veri kümelerine gönderen yüz binlerce kişiden halka açık genom çapında ilişkilendirme (GWAS) verilerini analiz ettiler. UK Biobank ve Psikiyatrik Genomik Konsorsiyumu olarak.

Şizofreni, bipolar bozukluk, majör depresif bozukluk, anksiyete bozukluğu, anoreksiya nervoza, obsesif-kompulsif bozukluk, Tourette sendromu, travma sonrası stres bozukluğu, sorunlu alkol kullanımı, DEHB ve otizm dahil olmak üzere 11 bozuklukla ilişkili genlere baktılar.

Ek olarak, giyilebilir hareket izleme cihazları aracılığıyla toplanan verilere ve fiziksel ve davranışsal özellikleri belgeleyen anket verilerine baktılar.

Ardından, bozukluklar arasındaki ortak kalıpları belirlemek için yeni istatistiksel genetik yöntemler uyguladılar.

Bağlantılı teşhisler

Şizofreni ile ilişkili genetik sinyalin %70’inin bipolar bozuklukla da ilişkili olduğunu bulmuşlardır. Bu bulgu şaşırtıcıydı, çünkü mevcut tanı kılavuzları altında, klinisyenler tipik olarak bir bireye her ikisiyle de teşhis koymayacaklar.

Ayrıca, anoreksiya nervoza ve obsesif-kompulsif bozukluğun güçlü, ortak bir genetik mimariye sahip olduğunu ve daha küçük bir vücut tipine veya düşük BMI’ye (vücut kitle indeksi) sahip olmaya genetik yatkınlığı olan kişilerin de bu bozukluklara genetik yatkınlığa sahip olma eğiliminde olduğunu buldular. .

Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, iki tanı sıklıkla bir araya geldiğinden, çalışma, anksiyete bozukluğu ve majör depresif bozukluk arasında büyük bir genetik örtüşme buldu.

İvmeölçer verilerini analiz ederken, araştırmacılar, birlikte kümelenme eğiliminde olan bozuklukların, gün içinde nasıl ve ne zaman hareket ettiğimizi etkileyen genleri paylaşma eğiliminde olduğunu buldular.

Örneğin, anksiyete ve depresyon gibi içselleştirme bozuklukları olanlar, gün boyunca düşük hareketle ilişkili genetik bir mimariye sahip olma eğilimindedir.

Kompulsif bozukluklar (OKB, anoreksi), gün boyunca daha yüksek hareketle ilişkili genlerle ilişkili olma eğilimindedir ve psikotik bozukluklar (şizofreni ve bipolar bozukluk), sabahın erken saatlerinde aşırı hareketle genetik olarak ilişkili olma eğilimindedir.

Grotzinger, “Düşündüğünüz zaman mantıklı geliyor” dedi ve depresif bireylerin genellikle yorgun veya düşük enerjili olarak ortaya çıktıklarına, kompulsif bozuklukları olanların ise hareketsiz oturmakta zorlanabileceklerine dikkat çekti.

Toplamda, çalışma, belirli beyin hücresi türlerini etkilediği bilinenler de dahil olmak üzere, birden fazla hastalıkta paylaşılan 152 genetik varyantı tanımlamaktadır.

Örneğin, uyarıcı etkiye sahip gen varyantları ve beyindeki kritik sinyal yollarında yer alan GABAerjik beyin nöronları, şizofreni ve bipolar bozukluk arasında paylaşılan genetik sinyalin altında güçlü bir şekilde yatmaktadır.

Sıradaki ne

Tanımlanan genlerin tam olarak ne yaptığını belirlemek için çok daha fazlasının yapılması gerekirken, Grotzinger araştırmayı, tek bir tedaviyle birden fazla bozukluğu ele alabilecek tedaviler geliştirmeye yönelik ilk adım olarak görüyor.

Ancak 11 ana psikiyatrik bozukluğun kapsamlı yeni analizi, akıl hastalığı söz konusu olduğunda, komorbiditelerin neden istisna değil, norm olduğuna dair yeni bir anlayış sunuyor. Resim kamu malı

“İnsanların günümüzde birden fazla tanıyı tedavi etmeye yönelik birden fazla ilaç reçete etme olasılığı daha yüksek ve bazı durumlarda bu ilaçların yan etkileri olabilir” dedi.

Ayrıca bakınız

Bu, iki kafanın ana hatlarını gösterir.

“Bu sorunlar arasında neyin paylaşıldığını belirleyerek, onları dört ayrı hap veya dört ayrı psikoterapi müdahalesi gerektirmeyen farklı bir şekilde hedef almanın yollarını bulabiliriz.”

Bu arada, sadece bozukluklarının altında yatan genetiği anlamak bazılarını rahatlatabilir.

“İnsanların hayatta sadece korkunç bir zar atmadıklarını bilmeleri önemlidir – birden fazla farklı sorunla karşı karşıya değiller, daha ziyade hepsine kanayan bir dizi risk faktörü.”

Bu genetik ve ruh sağlığı araştırma haberleri hakkında

Yazar: Basın ofisi
Kaynak: Colorado Üniversitesi
İletişim: Basın Ofisi – Colorado Üniversitesi
Resim: Resim kamu malı

Orjinal araştırma: Açık Erişim.
Biyodavranışsal, fonksiyonel genomik ve moleküler genetik analiz seviyelerinde 11 ana psikiyatrik bozukluğun genetik yapısı”Andrew D. Grotzinger ve ark. Doğa Genetiği


Soyut

Biyodavranışsal, fonksiyonel genomik ve moleküler genetik analiz seviyelerinde 11 ana psikiyatrik bozukluğun genetik yapısı

Biyodavranışsal, fonksiyonel genomik ve moleküler genetik analiz seviyelerinde 11 ana psikiyatrik bozukluğun ortak genetik mimarisini sorguluyoruz.

Bozukluklar arasındaki genetik korelasyonların altında yatan dört geniş faktörü (nörogelişimsel, kompulsif, psikotik ve içselleştirici) tanımlarız ve bu faktörlerin biyodavranışsal özelliklerle genetik korelasyonlarını yeterince açıklayıp açıklamadığını test ederiz.

Genetik risk paylaşımına orantısız bir şekilde katkıda bulunan gen kümelerini tanımlamak için kullandığımız tabakalı genomik yapısal eşitlik modellemesini sunuyoruz. Bu, psikotik özelliklere sahip bozukluklar arasında genetik örtüşme için zenginleştirilmiş uyarıcı ve GABAerjik beyin hücrelerinde eksprese edilen protein kesen varyant intoleransı genleri içerir.

Çok değişkenli ilişki analizleri, bireysel faktörler üzerinde etkili olan 152 (20 yeni) bağımsız lokus tespit eder ve bir faktör içindeki bozukluklar arasında heterojen olarak hareket eden dokuz lokus tanımlar.

11 bozukluğun tamamında orta ila yüksek genetik korelasyonlara rağmen, psikiyatrik bozukluklarda ya biyodavranışsal bağıntılar düzeyinde ya da bireysel değişkenler düzeyinde tek bir genetik risk boyutunun çok az faydasını buluyoruz.

Leave a Comment