Bir gen mutasyonu nasıl daha yüksek zekaya yol açar?

Drosophila sp uçar. Kredi: Muhammed Mehdi Karim / Wikipedia. GNU Özgür Belgeleme Lisansı, Sürüm 1.2

Genler mutasyona uğradığında, bu, insan sinir sisteminin ciddi hastalıklarına yol açabilir. Leipzig Üniversitesi ve Würzburg Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, bir nöronal genin mutasyonunun olumsuz etkisinin yanı sıra, insanlarda nasıl daha yüksek IQ’ya sahip olumlu bir etkiye sahip olabileceğini göstermek için şimdi meyve sineklerini kullandılar. Keşfi dergide yayınladılar Beyin.

Sinapslar, beyindeki sinir hücrelerinin birbirleriyle “konuştuğu” temas noktalarıdır. Bu iletişimdeki bozukluklar sinir sistemi hastalıklarına yol açar, çünkü örneğin değiştirilmiş sinaptik proteinler bu karmaşık moleküler mekanizmayı bozabilir. Bu, hafif semptomlara neden olabilir, ancak etkilenenlerde çok ciddi sakatlıklara da neden olabilir.

Sırasıyla Leipzig ve Würzburg’dan iki nörobiyolog Profesör Tobias Langenhan ve Profesör Manfred Heckmann’ın ilgisi, bir mutasyona zarar veren bir mutasyon hakkında bilimsel bir yayında okuduklarında uyandı. sinaptik protein. İlk başta, etkilenen hastalar bilim adamlarının dikkatini çekti çünkü mutasyon kör olmalarına neden oldu. Ancak doktorlar daha sonra hastaların da ortalamanın üzerinde zekaya sahip olduğunu fark ettiler. Tıp Fakültesi Rudolf Schönheimer Biyokimya Enstitüsü’nde profesör ve kürsü sahibi Langenhan, “Bir mutasyonun fonksiyon kaybından ziyade iyileşmeye yol açması çok nadirdir” diyor.

Leipzig ve Würzburg’dan iki nörobiyolog, meyve sinekleri uzun yıllar sinaptik fonksiyonları analiz etmek. “Araştırma projemiz, hastaların mutasyonunu sinekteki ilgili gene yerleştirmek ve daha sonra ne olduğunu test etmek için elektrofizyoloji gibi teknikleri kullanmak için tasarlandı. sinapslar. “Langenhan’ı açıklıyor,” diye açıklıyor mutasyonun hastaları bu kadar zeki kıldığı, çünkü yaralı proteini içeren nöronlar arasındaki iletişimi geliştirdiği için varsayımımızdı. Bunun için hayvan modelleri kullanmanız gerekiyor.”

İnsan hastalıklarına neden olan genlerin dörtte üçü meyve sineklerinde de bulunuyor.

İlk olarak, bilim adamları, Oxford’dan araştırmacılarla birlikte, RIM adı verilen sinek proteininin moleküler olarak insanlarla aynı göründüğünü gösterdi. Sinekte insan beynindeki değişiklikleri inceleyebilmek için bu gerekliydi. Bir sonraki adımda, nörobiyologlar, hastalıklı insanlarda olduğu gibi sinek genomuna mutasyonlar eklediler. Daha sonra sinaptik aktivitenin elektrofizyolojik ölçümlerini aldılar. “Mutasyona sahip hayvanların sinapslarda çok daha fazla bilgi aktarımı gösterdiğini gözlemledik. Sinapslar üzerindeki bu şaşırtıcı etki, muhtemelen insan hastalarda aynı veya benzer şekilde bulunur ve artan bilişsel performanslarını açıklayabilir. ama aynı zamanda körlükleri,” diye bitiriyor Profesör Langenhan.

Bilim adamları ayrıca sinapslardaki artan iletimin nasıl gerçekleştiğini keşfettiler: İletici sinir hücresindeki sinaptik uyarıları tetikleyen moleküler bileşenler, mutasyon etkisi sonucunda birbirine yaklaşır ve nörotransmiterlerin salınımının artmasına neden olur. Yeni bir yöntem olan süper çözünürlüklü mikroskopi, çalışmada kullanılan tekniklerden biriydi. Profesör Hartmut Schmidt’in araştırma grubu tarafından da çalışmaya yardımcı olan Profesör Langenhan, “Bu bize tek tek moleküllere bakmamız ve hatta onları saymamız için bir araç veriyor ve ateşleme hücresindeki moleküllerin birbirine normalden daha yakın olduğunu doğruluyor” diyor. Leipzig’deki Carl Ludwig Enstitüsü.

“Proje, meyve sineği gibi olağanüstü bir hayvan modelinin insan beyin hastalığına ilişkin çok derin bir anlayış elde etmek için nasıl kullanılabileceğini güzel bir şekilde gösteriyor. Hayvanlar genetik olarak insanlara oldukça benziyor. İnsanlarda hastalık içeren genlerin yüzde 75’inin olduğu tahmin ediliyor. meyve sineğinde de bulunur, “diye açıklıyor Profesör Langenhan, Tıp Fakültesi’nde konuyla ilgili daha fazla araştırmaya işaret ediyor. İnsan genetikçileri, patologlar ve Leipzig Üniversite Hastanesi’nde bulunan Entegre Araştırma ve Tedavi Merkezi (IFB) AdipositeDiseases ekibi ile çeşitli ortak projeler başlattık, onlar gelişimsel beyin bozuklukları, malign tümörlerin gelişimi ve obezite üzerinde çalışıyorlar. insan hastalıklarını çoğaltmak ve daha iyi anlamak için meyve sineğine hastalığa neden olan mutasyonlar yerleştirecek. ”


Yetişkin beyninde sinaptik budama ve yeni nöronların olgunlaşmasında yer alan bir ‘beni ye’ sinyalinin keşfi


Daha fazla bilgi:
Mila M. Paul ve diğerleri, İnsan bilişini güçlendiren CORD7 mutasyonu, aktif bölge sayısını ve sinaptik salınımı arttırır, Beyin (2022). DOI: 10.1093 / beyin / awac011

Günlük bilgileri:
Beyin


Tarafından sunulan
Leipzig Üniversitesi


Alıntı: Bir gen mutasyonu nasıl daha yüksek zekaya yol açar (2022, 10 Mayıs), https://phys.org/news/2022-05-gene-mutation-higher-intelligence.html adresinden alındı.

Bu belge telif haklarına tabidir. Özel çalışma veya araştırma amaçlı herhangi bir adil işlem dışında, yazılı izin alınmadan hiçbir bölüm çoğaltılamaz. İçerik yalnızca bilgi amaçlı sağlanmıştır.

Leave a Comment